“DNA örneklerine katkıda bulunan 2500 İsrail
Aşkenaz Yahudisi’nin 1000 tanesi
Şizofreniye bağlı ruhsal bozukluklardan etkilenmiş, 1500 tanesinin ise sağlıklı
olduğu görülmüştür.”
İsrailli
ve Amerikalı bilim adamlarının keşfettikleri bir gen Aşkenaz(*) Yahudileri’nde
ruhsal bozukluklara; şizofreni hem de şizoaffektif bozukluk ve manik depresyon
yakalanma olasılığını artırıyor. Son zamanlarda Nature Communications
yayınlanan bir araştırmaya göre, Aşkenaz Yahudileri’nde bulunan DNST3 geninin
varyasyonları sebebiyle şizofreni ve benzeri hastalıklara yakalanma oranı yüzde
40 daha olası... Söz konusu gen, Aşkenaz Yahudilerinde bozuklukları yaşama
olasılığını % 40, genel nüfusta ise % 15 oranında yükseltiyor.
Araştırma,
Yaşam Bilimleri Fakültesi dekan yardımcısı Profesör Ariel Darvasi tarafından
Kudüs İbrani Üniversitesi New York Tıp Araştırma Feinstein Enstitüsü'nden Dr
Todd Lencz ile koordinasyon içinde yapılmıştır. Araştırmanın ilk bölümü Aşkenaz
Yahudileri üzerinde şimdiye kadarki en büyük örneklem grubunu oluşturmaktadır…
DNA örneklerine katkıda bulunan 2500 İsrail Aşkenaz Yahudisi’nin 1000 tanesi Şizofreniye bağlı ruhsal
bozukluklardan etkilenmiş, 1500 tanesinin ise sağlıklı olduğu görülmüştür.
Mevcut
tüm gruplardan araştırma konusu olarak Aşkenaz Yahudilerinin seçilme nedeni
Aşkenaz Yahudilerinn genetik açıdan, homojen bir grup olarak kabul edilmesi
gerçeğidir. Aşkenaz Yahudiler arasında sınırlı genetik varyasyon, sağlıklı ve
etkilenen bireyler arasındaki farklılıkların kolay tanımlanmasını
sağlamaktadır. Profesör Darvasi yıllarca Aşkenaz Yahudileri üzerinde çalışmış
ve bu araştırma için alınan DNA örneklerini analiz etmek için en son
teknolojiyi kullanmıştır.
Darvasi,
Haaretz'e, "Mevcut teknoloji çok kapsamlı DNA analizi ve SNP noktaları-DNA
zincirindeki temel bağlantılar – üzerinde milyonlarca okuma ve aynı zamanda DNA
üzerinde çok etkili tarama yapma imkanı sağlıyor" dedi.
Araştırmanın
ilk bölümünde, bilim adamları, nüfusun % 99.9’unda bulunan NDST3 geninin
yaygınlığını kontrol ediyor. Darvasi, "Bu bozukluklara sahip olan
kişilerde bu genin iki özel çeşidi vardır," dedi. Araştırmanın sonuçlarına
göre varyasyonlara sahip Aşkenaz Yahudileri olmayanlara göre farklılıklar var.
Aşkenaz Yahudilerinde, şizofreni ile ilgili bozuklukların gelişme olasılığının
olmayanlara göre yüzde 40 daha muhtemel olduğu tespit edildi.
Aşkenaz
Yahudilerinden toplanan örneklerin denetlenmesi araştırmanın sadece ilk
aşamasıydı. Sonuçların derlenmesinin ardından, bilim adamları ikinci aşamaya
geçti - Diğer nüfus gruplarında daha kapsamlı bir inceleme. Darvasi: “Biz ilk
örnekte bir ilişki olduğunu gördükten sonra dünyadaki diğer popülasyonlar
arasında bu gen ve belirtilen hastalıklar arasındaki bağlantıyı araştırmaya
devam ettik. Sonunda, 25.000 'den fazla insandan alınan örnekler, Avrupa, Asya
ve Afrika'dan gelen insanlar da dahil olmak üzere, kontrol edildi – ki bu
insanlar insan ırkının temel etnisitelerini kapsamaktadır."
Daha
büyük örneklem grubunda düşük sayıda olmakla birlikte şizofreni, şizoaffektif
bozukluk ve manik depresyon ve NDST3 genin sıklığı arasında bir ilişki tespit
edildi. Darvasi :"Büyük örnek grubunda, diğer toplumlarda aynı genin
yaygınlığı incelenmiş ve ortalama % 15 oranında bu hastalıklara yakalanma şansını
artırdığı tespit edilmiştir" dedi.
Araştırma
yaklaşık üç yıl sürdü ve Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Sağlık Enstitüsü
tarafından başlangıç için 2.100.000 $lık hibe ile finanse edildi. İlk araştırma
sonuçlarına dayanarak, bilim adamları araştırmalarına devam etmek için 3 milyon
dolar daha hibe kazandı.
Nüfusun
yaklaşık % 1'i şizofreniden etkileniyor. Hastalığa yakalananlarda çevrelerine
karşı ilgi azalması, karanlık duyguların gelişimi ve bazen var olmayan hayali
sesler duyma veya görüntüler görme gibi belirtiler görülüyor. Birçok bilim
adamı, genlerin, diğer çevresel ve kalıtsal faktörlerin yanında hastalık
üzerinde etkisinin büyük olduğuna inanıyor. Hastalıktan sorumlu birden fazla
gen olduğu için bu genleri tanımlamanın zor olduğu kanıtlanmıştır.
Profesör
Darvasi öncelikle Aşkenaz Yahudileri üzerinde yıllarca yaptığı araştırmalarla
şizofreni ile genler arasındaki bağlantıyı aramıştır. 2002 yılında, onun
liderliğindeki bilim adamları ekibi COMT denilen bir genin şizofreni
vakalarının yaklaşık % 20'sinden sorumlu nedenlerden biri olduğunu iddia etti.
Darvasi:
"Bilgimizi artırmaya ve başka genler keşfetmeye devam ediyoruz ve
gelecekte daha büyük örnekler üzerinde yapacağımız çalışmalar sonucunda bu
konuda daha fazla bilgi rapor etmeyi ümit ediyoruz. Şu anda yapmaya çalıştığımız
budur.”
Ido
Efrati, 26.11.13
(*)Aşkenaz ve Sefarad
Yahudiler kimlerdir?
Aşkenazlar
Almanya, Fransa ve Doğu Avrupa'da yaşayan veya onların soyundan gelen
Yahudilerdir. Sefaradlar ise İspanya, Portekiz, İtalya, Yunanistan, Türkiye,
kuzey Afrika ve Ortadoğu'da yaşayan Yahudiler ve onların soyundan gelenlerdir.
1400'lere
kadar İberik yarımadası, kuzey Afrika ve Ortadoğu, Yahudilerin seyahat
etmelerini genel olarak serbest bırakan Müslümanların kontrolü altındaydı.
Yahudiler 1492'de Hıristiyan hükümdarlar tarafından İspanya'dan kovulunca, birçoğu
Hollanda, İtalya, Balkanlar, Türkiye (Osmanlı İmparatorluğu), kuzey Afrika ve
Ortadoğu bölgelerindeki toplulumlar tarafından kabul edildiler.
"Aşkenaz"
terimi İbranicede "Almanya", "Sefarad" da
"İspanya" kelimesinden türemiştir.
Sefaradların
inancı temelde Ortodoks Yahudilikle bağdaştığı halde bazı dini kanunları
(Alaha) yorumlama tarzı Aşkenazlarınkinden farklıdır. Bu farklardan birine
örnek: Hamursuz (Pesah) bayramı boyunca doğulu Sefaradlar pirinç, mısır ve
bakliyat yiyebilirlerken, Aşkenazların bu yiyeceklerden sakınmasıdır.
Sefaradlar
tarih boyunca yaşadıkları bölgenin, (Yahudi olmayan) yerel kültürüyle
Aşkenazlardan daha fazla kaynaşmışlardır. Aşkenaz Yahudiliğin geliştiği
Hıristiyan yörelerde ise Hıristiyanlarla Yahudilerin arası genellikle gergin
olup, Yahudiler kendi dinlerinden olmayan komşularından ayrı duruyorlardı.
Sefarad Yahudiliğinin geliştiği İslam ülkelerinde ayrımcılık ve baskı çok daha
seyrekti. Sefarad düşünce ve kültürü Müslüman ve Yunan felsefe ve biliminden
çok etkilendi.
Sefarad
dua ayinleri Aşkenazlardan değişiktir ve Sefaradlar farklı melodiler
kullanırlar. Ayrıca Sefaradların bayram görenekleri ve geleneksel yemekleri de
Aşkenazlardan farklıdır.
Birçok
kişinin uluslararası Yahudi dili olarak bildiği Yidiş aslında Aşkenaz Yahudilerinin
dilidir. Sefaradların kullandığı dil olan Ladino ise, kökleri İspanyolca ve
İbranice'den gelen bir dildir. Tıpkı Yidiş'in Almanca ve İbranice'den geldiği
gibi...
Original Metin
Scientists discover
gene that predisposes Ashkenazi Jews to schizophrenia
Variations
of the DNST3 gene make Ashkenazi Jews 40 percent more likely to develop
schizophrenia and similar diseases.
Israeli
and American scientists have discovered a gene among Ashkenazi Jews that
increases their chances of developing the mental disorder schizophrenia, as
well schizoaffective disorder and manic depression.
According to a study
recently published in Nature Communications, the gene in question raises...
Israeli
and American scientists have discovered a gene among Ashkenazi Jews that
increases their chances of developing the mental disorder schizophrenia, as
well schizoaffective disorder and manic depression.
According to a study
recently published in Nature Communications, the gene in question raises
Ashkenazi Jews’ chances of experiencing the disorders by roughly 40%, and by
15% in the general population.
The
study was conducted by Professor Ariel Darvasi, assistant dean of the Faculty
of Life Sciences at the Hebrew University of Jerusalem, in coordination with
Dr. Todd Lencz from The Feinstein Institute for Medical Research in New York.
The first portion of the study included the largest-ever sample group of
Ashkenazi Jews ever researched. Of the 2,500 Ashkenazi Jews from Israel who
contributed DNA samples for the study, 1,500 were healthy, while 1,000 were
affected by mental disorders related to schizophrenia.
The
reason for choosing Ashkenazi Jews as the subject for the study, of all groups
available, is rooted in the fact that Ashkenazi Jews are considered to be a an
especially homogenous group, in terms of genetics. The limited genetic
variation among Ashkenazi Jews allows for easy identification of differences
between healthy and affected individuals. Professor Darvasi has studied
Ashkenazi Jews for many years and employed the latest technology available to
analyze the DNA samples he received for the study.
“Current
technology allows for very comprehensive DNA analysis and the ability to read
millions of SNP points – basically, links in the DNA chain - at the same time,
which makes for very effective scanning of DNA,” Darvasi told Haaretz. During
the first part of the study, the scientists checked for the prevalence of the
NDST3 gene, which exists in 99.9% of the population. "But there are two
specific variations of it that stand out among those with these disorders,”
Darvasi said. The results of the study found that Ashkenazi Jews who have the
variations are 40 percent more likely to contract a schizophrenia-related
disorder than those without it.
Checking
the samples collected from Ashkenazi Jews was only the first part of the
experiment. Following the compilation of thee results, the scientists began the
second stage – a more comprehensive examination of other population groups.
“After we saw that the first sample was relevant, we continued to investigate
the connection between the gene and the diseases among other populations from
around the world. In the end, samples from over 25,000 people were checked,
including people from Europe, Asia and Africa – which basically covers all the
primary ethnicities of the human race,” explained Darvasi.
The
larger sample group also found a correlation between schizophrenia,
schizoaffective disorder and manic depression and the prevalence of the NDST3
gene, although the numbers were lower. “In terms of the larger sample group,
the prevalence of that same gene increased the chances of contracting the
diseases by 15% on average, in the other populations that were studied,”
continued Darvasi.
The
study took roughly three years, and was funded by an initial grant of $2.1
million from the National Health Institute in the United States. Based on their
results, the scientists earned another grant of $3 million to continue their
research.
Roughly
1% of the population is affected by schizophrenia. Those with the disease lose
interest in their surroundings, develop dark emotions and sometimes imagine
hearing voices or seeing figures that do not exist. Many scientists believe
that genes have a great deal of influence on the disease, alongside other
environmental and hereditary factors. It has proven difficult to identify the
genes associated with the disease, as there is clearly more than one gene
responsible.
Professor
Darvasi himself has been searching for the genetic connection to schizophrenia
for years, primarily by researching groups of Ashkenazi Jews. In 2002, a team
of scientists he led claimed that a gene called COMT is one of the causes of
the disease, responsible for some 20% of all cases of schizophrenia. “We keep
adding more information and discovering more genes, we hope to report in the
future on more finds like this, with the help of larger samples. That’s what
we’re working on now," said Darvasi.
To get
the latest from Haaretz
Like us
on Facebook and get articles directly in your news feed
By Ido
Efrati | 10:20 26.11.13 |